2歲時(shí)，徐瑞陽(yáng)不幸患上了脊髓性肌萎縮癥，這是一種罕見病。今年春節(jié)，21歲的徐瑞陽(yáng)收到一份珍貴的“新年禮物”：治療脊髓性肌萎縮癥的特效藥諾西那生鈉正式納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，價(jià)格從每針70萬(wàn)元降到33180元。

盼藥十年迎首針

“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人間煙火的孩子”……這些看似詩(shī)意的名字，背后卻是殘酷的罕見病。

大多數(shù)罕見病病因與遺傳因素有關(guān)，超過半數(shù)會(huì)在兒童期發(fā)病。由于疾病本身的特性和治療上的困難，很多患者在5歲前便離開人世。幸存者剩余的人生也飽受折磨，生活質(zhì)量顯著低于普通人。目前，全世界大約有7000個(gè)罕見病病種。

2008年歐洲罕見病聯(lián)盟確定了第一個(gè)國(guó)際罕見病日，后來(lái)國(guó)際上將每年2月的最后一天定為“國(guó)際罕見病日”，呼吁社會(huì)關(guān)注罕見病。

2018年，我國(guó)相關(guān)部委聯(lián)合制定并發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，以“發(fā)病率相對(duì)較高、疾病負(fù)擔(dān)較重、可治性較強(qiáng)”為優(yōu)先標(biāo)準(zhǔn)，收錄了白化病、苯丙酮尿癥等121種疾病。

脊髓性肌萎縮癥，也納入了《第一批罕見病目錄》。彼時(shí)，這種病的治療藥物諾西那生鈉一針價(jià)格高達(dá)70萬(wàn)元，且需要終身用藥。

用上這個(gè)天價(jià)藥，曾是市民杜女士遙不可及的夢(mèng)。她直到17歲，才在廣州被確診患上脊髓性肌萎縮癥，但那時(shí)已完全喪失了行走能力。今年，她34歲了。

相比杜女士，徐瑞陽(yáng)要幸運(yùn)些。她2歲的時(shí)候在北京確診，隨后這種疾病開始蠶食她生命的活力，四肢只有手能勉強(qiáng)活動(dòng)，但左手力量很弱。“好在右手還可以提筆。”徐瑞陽(yáng)并沒有向命運(yùn)低頭，2019年，她以607分的成績(jī)考上了四川外國(guó)語(yǔ)大學(xué)。

她們的人生，終于在2022年的新春迎來(lái)轉(zhuǎn)機(jī)。

今年1月1日，新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄正式落地，諾西那生鈉注射液價(jià)格最終降到每針33180元，且能享受不同比例醫(yī)保報(bào)銷。1月底，杜女士在云南省第一人民醫(yī)院打上了第一針諾西那生鈉，并于14天后成功注射了第二針；徐瑞陽(yáng)由于脊椎變形嚴(yán)重，無(wú)法在病床上完成注射，2月初，她在手術(shù)室超聲可視設(shè)備的輔助下，通過椎管內(nèi)穿刺也完成了藥品鞘內(nèi)注射治療。

省一院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師孟強(qiáng)介紹，該藥物降價(jià)后，來(lái)咨詢的人明顯增多。2月底已有9名成人患者完成首針注射。

部分患者醫(yī)保報(bào)銷比例達(dá)到80%，自付部分約7000元。

終于用上了藥，杜女士和徐瑞陽(yáng)家人的愿望都很簡(jiǎn)單：“未來(lái)沒有更多的奢望，只希望病情不要繼續(xù)惡化，身體能有所改善。”

“熊貓寶寶”得重生

在治療罕見病的路上，有人笑中帶淚，也有人熬白了頭。

“孩子3歲時(shí)，突然肚子變很大。最嚴(yán)重時(shí)，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)脾臟腫大已經(jīng)超過22厘米，還經(jīng)常骨痛，血象非常低……”回憶起孩子的病，市民陳女士難掩哽咽。

陳女士的女兒瑞瑞得的是戈謝病，也是一種罕見病。得這種疾病的孩子被稱為“熊貓寶寶”，“肚大如球”是最明顯的疾病表現(xiàn)。此外，還會(huì)出現(xiàn)骨痛、貧血、血小板減少、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。

如果不治療，只能眼睜睜看著孩子離世。但只要終身、定期注射一種名為伊米苷酶的藥物，就能保住孩子生命，甚至像正常人一樣生活、學(xué)習(xí)。無(wú)奈的是，這種藥物一支單價(jià)約2.3萬(wàn)元。一名成年的戈謝病患者，足量用藥一年的醫(yī)藥費(fèi)需要近300萬(wàn)元。

最早昆明沒有這種藥，陳女士想辦法從北京買到一支，注射后孩子脾臟明顯縮小了。“既然有藥可以治療，我們舍不得放棄她幼小的生命。”陳女士花光了所有的積蓄，在親友的幫助下，極力維持讓孩子兩周注射1支藥品，一年下來(lái)需要至少60萬(wàn)元的藥費(fèi)。

但這個(gè)藥物在我國(guó)至今尚未納入醫(yī)保目錄，高昂的藥費(fèi)需要全部自己承擔(dān)。

實(shí)在沒有辦法，陳女士只能求助醫(yī)保部門。昆明市從特殊疾病特殊救助的實(shí)際出發(fā)，2013年11月，專門制定出救助方案，將戈謝病患者在昆明市基本醫(yī)療保險(xiǎn)定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)治療使用的伊米苷酶藥費(fèi)納入基本醫(yī)療保險(xiǎn)支付范圍，按照乙類藥品報(bào)銷。同時(shí)，給予了瑞瑞家庭每年5萬(wàn)元的醫(yī)療救助，并聯(lián)合云南省慈善總會(huì)，為孩子每年捐贈(zèng)4個(gè)月的藥品。

這樣的特殊政策，對(duì)瑞瑞而言，意味著重生。

有了醫(yī)保報(bào)銷和多方救助，孩子保住了命，能正常生活、學(xué)習(xí)，如今已上六年級(jí)。

合力救助聚沙成塔

每個(gè)小群體都不該被放棄。

近年來(lái)，醫(yī)保部門在做好“保基本”之余，不斷釋放醫(yī)保改革紅利，讓越來(lái)越多的罕見病患者先存活下來(lái)，然后生活下去。

《第一批罕見病目錄》中羅列的121種罕見病，目前已有40余種治療藥物被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄。今年，昆明市還進(jìn)一步明確，把城鄉(xiāng)醫(yī)療救助的范圍覆蓋到這121種罕見病，均按照重特大疾病的救助標(biāo)準(zhǔn)給予每人每年10萬(wàn)元的救助，并有望將戈謝病、尼曼匹克氏病兩種罕見病納入昆明市醫(yī)保待遇清單，政策范圍內(nèi)用藥報(bào)銷比例不少于70%。

盡管小群體的需求越來(lái)越被關(guān)注，但醫(yī)保無(wú)法為所有高值藥物托底，也是一個(gè)不爭(zhēng)的事實(shí)。這時(shí)，普惠型商業(yè)補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)，成為醫(yī)保部門和共保體探索出的一條保障路徑。

去年上線的“春城惠民保”作為昆明城市定制型的醫(yī)保福利，及時(shí)將戈謝病患者瑞瑞的救治納入報(bào)銷范圍，扣除城鄉(xiāng)居民醫(yī)保范圍內(nèi)報(bào)銷和免賠額，瑞瑞藥品自付部分還可以報(bào)銷80%的費(fèi)用。今年，“春城惠民保”又增加了兩種罕見病特藥，包括另一種治療脊髓性肌萎縮癥的特藥艾滿欣和治療黏多糖貯積癥的特藥唯銘贊，并取消特藥的免賠額，自付部分可報(bào)銷80%，最高報(bào)銷100萬(wàn)元。

各方的愛如涓涓細(xì)流，讓瑞瑞即便隨著年齡和體重增長(zhǎng)，用藥劑量加大、醫(yī)療費(fèi)用翻倍，但自付費(fèi)用能維持在一年5萬(wàn)元左右，一家人有了治療的底氣；杜女士和徐瑞陽(yáng)這樣的脊髓性肌萎縮癥患者，不僅已使用的藥品降價(jià)，今后還多了另一種創(chuàng)新藥的選擇和保障。

對(duì)每一個(gè)罕見病患者來(lái)說，雖然生活艱難、征程漫漫，但活著就有希望。（廖晶蓉 張曉莉）

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