本報(bào)北京電 （申奇）2023年中國(guó)罕見病大會(huì)21日至24日在京召開。會(huì)上，國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政司司長(zhǎng)焦雅輝表示，截至今年9月底，我國(guó)已累計(jì)登記罕見病病例約78萬例，這對(duì)了解我國(guó)罕見病流行病學(xué)、臨床診療和醫(yī)療保障現(xiàn)狀具有重要意義，也為制定人群干預(yù)策略、完善配套服務(wù)體系、完善患者醫(yī)療保障制度、提高藥物可及性提供了科學(xué)參考。

　　“雖然罕見病單病種患病率低，但由于人口基數(shù)大，我國(guó)罕見病患者規(guī)模龐大。”北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、中國(guó)罕見病聯(lián)盟副理事長(zhǎng)張抒揚(yáng)介紹，目前全世界發(fā)現(xiàn)的罕見病超過7000種，約80%的罕見病與遺傳有關(guān)，約50%的罕見病在兒童期起病。罕見病的防治關(guān)鍵在于早篩早診早治，以延緩罕見病患者病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。

　　近年來，為提升罕見病管理水平，國(guó)家衛(wèi)健委開展了一系列工作。今年9月，該委聯(lián)合6個(gè)部門發(fā)布《第二批罕見病目錄》，我國(guó)罕見病目錄病種增加至207種。同時(shí)，通過建立診療協(xié)作網(wǎng)、制定診療規(guī)范、開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)、推廣多學(xué)科會(huì)診模式、建立罕見病質(zhì)控中心、規(guī)劃國(guó)家罕見病醫(yī)學(xué)中心并制定設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)等，國(guó)家衛(wèi)健委聯(lián)合多部門力量，不斷提高罕見病規(guī)范診療能力和照護(hù)管理水平。

　　2019年，我國(guó)遴選324家醫(yī)院組建全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診機(jī)制，北京協(xié)和醫(yī)院成為全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院。各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)通過中國(guó)罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)進(jìn)行罕見病病例診療信息登記。

　　“目前我國(guó)罕見病診療管理水平已經(jīng)得到一定提升，但面臨的形勢(shì)依然嚴(yán)峻復(fù)雜。”焦雅輝介紹，國(guó)家衛(wèi)健委將按照動(dòng)態(tài)調(diào)整機(jī)制，對(duì)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院適時(shí)進(jìn)行調(diào)整，及時(shí)納入積極開展相關(guān)工作的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院以外的醫(yī)院，并將工作落實(shí)不到位的協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院剔除出協(xié)作網(wǎng)。

　　焦雅輝表示，未來將結(jié)合《第二批罕見病目錄》進(jìn)一步提高醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見病的辨別診治能力；強(qiáng)化醫(yī)療機(jī)構(gòu)間的協(xié)同配合，發(fā)揮牽頭醫(yī)院輻射帶動(dòng)作用，加快建立與成員醫(yī)院之間的協(xié)作管理制度，暢通雙向轉(zhuǎn)診、專家巡診、遠(yuǎn)程會(huì)診通道，打造罕見病診療的醫(yī)聯(lián)體；持續(xù)提升罕見病患者就醫(yī)體驗(yàn)，打造更有溫度的醫(yī)療服務(wù)。

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